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| Achalasie oesophagienne idiopathique | |
| Achondroplasie | |
| Acidose tubulaire rénale distale | |
| Acidose tubulaire rénale distale autosomique récessive avec surdité | |
| Acidurie argininosuccinique | Déficit en argininosuccinase |
| Acromégalie | |
| Adams-Oliver (Syndrome d') | Syndrome d'anomalie congénitale du cuir chevelu-réduction distale des membres |
| Addison (Maladie d') | |
| Adénome hépatique | |
| ADNP (Syndrome ) | |
| Adrenogenital (Syndrome) | |
| Adrénomyéloneuropathie | |
| Afibrinogénémie familiale | |
| Agénésie isolée de la vésicule biliaire | |
| Agénésie isolée du corps calleux | |
| Aicardi-Goutières (Syndrome d') | |
| Albinisme oculocutané | |
| ALEXANDER (Maladie d') | |
| Algodystrophie | |
| ALLAN HERDON DUDLEY (syndrome d') | |
| Alopécie frontale fibrosante | |
| Alpers-Huttenlocher (Syndrome d') | |
| Alpha-thalassémie | |
| Alport (Syndrome d') | |
| Alström (Syndrome d') | |
| Alvéolite allergique extrinsèque | |
| Alzheimer précoce autosomique dominante (Maladie d') | Maladie d'Alzheimer familiale autosomique dominante |
| Amylose ATTR héréditaire | |
| Amylose primitive localisée | Amylose AL localisée |
| Amyotrophie névralgique | Syndrome de Parsonage-Turner |
| AMYOTROPHIE SPINALE | |
| Amyotrophie spinale proximale type 2 | |
| Amyotrophie spinale proximale type 3 | |
| Andersen-Tawil (Syndrome d') | |
| Anémie de Blackfan-Diamond | |
| Anémie dysérythropoïétique congénitale | |
| Angelman (Syndrome d') | |
| Angio-oedème | |
| Angio-oedème héréditaire | |
| Angio-oedème héréditaire avec C1Inh normal lié à F12 | Angio-oedème héréditaire oestrogène-dépendant |
| Aniridie isolée | |
| Anomalie papillaire morning glory | Syndrome morning glory |
| Antiphospholipides (Syndrome des) | |
| Antisynthétases (Syndrome des ) | |
| Apert (Syndrome d') | |
| Aphasie primaire progressive | |
| Aplasie médullaire idiopathique | |
| Arachnoïdite | |
| Arginine vasopressine (Déficit en ) | Diabète insipide central, Diabète insipide neurogène |
| Arnold-Chiari type I(Malformation d') | |
| Artériopathie cérébrale autosomique dominant-infarctus sous-cortical-leucoencéphalopathie | CADASIL |
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| Artérite de Takayasu | |
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| Arthrite juvénile idiopathique systémique | Maladie de Still |
| Arthrogrypose | |
| Ataxie acquise | ataxie-apraxie oculo-motrice type 2 |
| Ataxie cérébelleuse autosomique dominante | |
| Ataxie cérébelleuse autosomique récessive | |
| Ataxie de Friedreich | |
| Ataxie spinocérébelleuse type 6 | |
| Ataxie spinocérébelleuse type 7 | |
| Ataxie spinocérébelleuse-neuropathie axonale type 2 (Syndrome d') | |
| Ataxie-télangiectasie | |
| Atrésie de l'oesophage | |
| Atrésie des voies biliaires isolée | |
| Atrophie corticale postérieure | Syndrome de Benson |
| Atrophie multisystématisée | |
| Atrophie multisystématisée type cérébelleux | |
| Bardet-Biedl ( Syndrome de ) | |
| Bartter (Syndrome de ) | |
| Basedow à début pédiatrique (Maladie de ) | |
| Beckwith-Wiedemann (Syndrome de ) | Syndrome de Wiedemann-Beckwith |
| Behçet (Maladie de ) | |
| Bêta-thalassémie | |
| Birt-Hogg-Dubé (syndrome de ) | |
| Blackfan-Diamond (Anémie de ) | Maladie de Blackfan-Diamond |
| Brugada (Syndrome de ) | |
| Budd-Chiari (Syndrome de ) | |
| Buerger (Maladie de ) | |
| Calcinose striopallidodentée bilatérale | Maladie de Fahr |
| Canavan (Maladie de ) | |
| Carney (Complexe de ) | Syndrome de Carney |
| Cataracte congénitale-dysmorphie faciale-neuropathie (Syndrome de ) | |
| Cavernomatose cérébrale familiale | |
| CDAGS (Syndrome ) | |
| Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale | |
| Céphalée névralgique unilatérale brève avec injection conjonctivale | Syndrome SUNCT |
| Céroïde-lipofuscinose neuronale | |
| Charcot-Marie-Tooth (Maladie de ) | |
| CHARGE (Syndrome ) | Syndrome de Hall-Hittner |
| Cholangite biliaire primitive | Cirrhose biliaire primitive |
| CHOLANGITE SCLEROSANTE | |
| Cholestase intrahépatique familiale progressive type 1 | Maladie de Byler |
| Chondrodysplasie ponctuée | |
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| Christianson (Syndrome de ) | Syndrome Angelman-like lié à l'X |
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| Chromosome en anneau | |
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| CINCA (Syndrome ) | |
| Coarctation atypique de l'aorte | |
| Coats (maladie de ) | Anévrisme miliaire de Leber, Télangiectasie rétinienne congénitale |
| Cockayne (Syndrome de ) | |
| Coffin-Lowry (Syndrome de ) | |
| Coffin-Siris (Syndrome de ) | |
| Cohen (Syndrome de ) | |
| Colobome choriorétinien | |
| Connectivite indifférenciée | |
| Connectivite mixte | |
| Cornelia de Lange (Syndrome de ) | |
| Corticosurrénalome | Carcinome corticosurrénalien |
| Craniopharyngiome | |
| Craniosynostose | |
| Creutzfeldt-Jakob acquise (Maladie de ) | |
| Crigler-Najjar (Syndrome de ) | |
| Crouzon (Syndrome de ) | Dysostose craniofaciale de Crouzon |
| Cryoglobulinémie simple | Cryoglobulinémie type I |
| Currarino (Syndrome de ) | |
| Cushing (Maladie de) | |
| Cutis Laxa | ARCL2A |
| CYSTINOSE | |
| Cystite interstitielle | |
| Dandy-Walker isolée (Malformation de ) | Syndrome de Dandy-Walker isolé |
| Darier (Maladie de ) | |
| Déficit congénital en saccharase-isomaltase | Intolérance aux disaccharides, Intolérance congénitale au saccharose |
| Déficit de transport cérébral des folates (Syndrome neurodégénératif dû au) | |
| Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne | |
| Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue | |
| Déficit en alpha-1-antitrypsine | |
| Déficit en carnitine palmitoyltransférase II | |
| Déficit en mévalonate kinase | |
| Déficit en purine nucléoside phosphorylase | |
| Déficit en transporteur de la créatine lié à l'X | |
| Déficit en transporteur du glucose de type 1 (Syndrome de ) | Maladie de De Vivo, Syndrome de déficit en GLUT1, forme classique |
| Déficit immunitaire par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide | Immunodéficience par déficit sélectif en anticorps anti-polysaccharide, SPAD |
| Déficit immunitaire primaire | |
| Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type modéré | |
| Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénases | MADD |
| Déficit systémique primaire en carnitine | |
| Dégénérescence fronto-temporale avec démence | |
| Délétion 22q11.2 (Syndrome de ) | Syndrome de Shprintzen |
| Délétion partielle du bras long du chromosome 16 | |
| Délétion partielle du bras long du chromosome 22 | Délétion partielle du chromosome 22q |
| Démence fronto-temporale | |
| Denys-Drash (Syndrome de ) | Syndrome de Drash, Syndrome de tumeur de Wilms-DSD |
| Dermatite herpétiforme | |
| Dermatomyosite | Dermatomyosite de l'adulte |
| DICER1 de prédisposition aux tumeurs (Syndrome ) | |
| Dravet (Syndrome de ) | |
| Drépanocytose | |
| Dubowitz (Syndrome de ) | |
| Duplication 14q32 (Syndrome de ) | Prédisposition à un néoplasme myéloprolifératif dû à une duplication 14q32 |
| Duplication Xq12-q13.3 (Syndrome de ) | |
| Duplication Xq28 proximale (Syndrome de ) | Syndrome de duplication MECP2, Syndrome de déficience intellectuelle liée à l'X type Lubs |
| Dyggve-Melchior-Clausen (Syndrome de ) | |
| Dyschondrostéose de Léri-Weill | |
| Dysfonctionnement du sphincter urétral de Fowler (Syndrome de ) | Syndrome de Fowler, Syndrome de Fowler-Christmas-Chapple |
| Dyskinésie ciliaire primitive | Syndrome d'immotilité ciliaire |
| Dyskinésie ciliaire primitive type Kartagener | |
| Dyskinésie paroxystique kinésigénique | Choréoathétose paroxystique kinésigénique |
| Dysostose mandibulo-faciale-microcéphalie (Syndrome de ) | |
| Dysphasie | |
| Dysplasie cranio-fronto-nasale | |
| Dysplasie cranio-métaphysaire | |
| Dysplasie ectodermique | |
| Dysplasie ectodermique hidrotique | |
| Dysplasie ectodermique hypohidrotique liée à l'X | Syndrome de Christ-Siemens-Touraine |
| Dysplasie fibreuse des os | |
| Dysplasie fibreuse monostotique | Maladie de Jaffe-Lichtenstein |
| Dysplasie pseudorhumatoïde progressive | Arthropathie pseudorhumatoïde progressive infantile |
| Dysplasie septo-optique (Spectre de) | Syndrome de De Morsier |
| Dysplasie spondylo-épimétaphysaire type Missouri | |
| Dysplasie spondylo-épiphysaire congénitale | |
| Dysplasie spondylo-épiphysaire tardive | |
| Dyspraxie verbale de développement isolée | |
| Dystonie dopa-sensible autosomique récessive | |
| Dystonie focale, segmentaire ou multifocale | Dystonie localisée |
| Dystonie généralisée isolée | |
| Dystonie primaire type DYT6 | |
| Dystrophie cornéenne endothéliale de Fuchs | |
| Dystrophie facio-scapulo-humérale | |
| Dystrophie maculaire vitelliforme de Best | |
| Dystrophie musculaire congénitale type Fukuyama | Dystrophie musculaire congénitale liée à FKTN |
| Dystrophie musculaire de Becker | BMD, DMB, Dystrophinopathie de Becker |
| Dystrophie musculaire de Duchenne | |
| Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker | Myopathie de Duchenne et Becker |
| Dystrophie musculaire des ceintures | |
| Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale Myopathie de Landouzy-Déjérine | Dystrophie de Landouzy-Dejerine, Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, Myopathie facio-scapulo-humérale |
| Dystrophie myotonique de Steinert | Dystrophie myotonique de type 1, Maladie de Steinert |
| EEC (Syndrome ) | |
| Ehlers-Danlos (Syndrome d') | |
| Ehlers-Danlos hypermobile (Syndrome d') | |
| Emanuel (Syndrome d') | |
| Embryofoetopathie au valproate | Exposition anténatale à l'acide valproïque |
| Embryopathie à la thalidomide | |
| Encéphalite à herpès simplex | |
| Encéphalite focale de Rasmussen | Syndrome de Rasmussen |
| Encéphalomyélite aiguë disséminée avec anticorps anti-MOG | |
| Ependymome | |
| Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée, forme prétibiale | |
| Epidermolyse bulleuse simple | |
| Epidermolyse staphylococcique (Syndrome d') | |
| Epilepsie myoclonique de l'enfance | |
| Epilepsie photosensible | |
| Epilepsie rare | |
| Erdheim-Chester (Maladie d') | |
| Erythromélalgie | |
| Erythromélalgie secondaire | |
| EVANS (Syndrome d') | |
| Exostoses multiples (Maladie des ) | Maladie de Bessel-Hagen |
| Exstrophie de la vessie | Exstrophie classique de la vessie |
| FABRY (maladie de) | Maladie d'Anderson-Fabry, Sphingolipidose héréditaire de Fabry |
| Fanconi (Maladie de ) | |
| Fanconi-Bickel (Syndrome de ) | Glycogénose par déficit en GLUT2 |
| Farber (maladie de) | Lipogranulomatose de Farber |
| Fasciite à éosinophiles | Syndrome de Shulman |
| Fibrodysplasie ossifiante progressive | Myosite ossifiante progressive |
| Fibrose pulmonaire idiopathique | |
| Fièvre méditerranéenne familiale | Maladie périodique |
| Fièvre récurrente héréditaire (Syndrome de ) | |
| Fuite capillaire systémique (Syndrome de ) | |
| Galactosémie | |
| GANGLIOSIDOSES | |
| Gaucher ( Maladie de ) | |
| Gerstmann (Syndrome de ) | |
| Gitelman (Syndrome de ) | |
| Glioblastome | |
| Glycogénose par déficit en glycogène phosphorylase musculaire | Maladie de McArdle |
| Glycogénose par déficit en lactate déshydrogénase | |
| Glycogénose par déficit en LAMP-2 | |
| Glycogénose par déficit en maltase acide | Maladie de Pompe |
| Glycogénose par déficit en phosphofructokinase musculaire | Maladie de Tarui |
| Goldenhar (Syndrome de ) | |
| Goodpasture (Syndrome de ) | Maladie des anticorps anti-membrane basale glomérulaire |
| Gorham-Stout (Maladie de ) | Maladie de Gorham |
| Gougerot-Sjögren primitif (Syndrome de ) | |
| Granulomatose avec polyangéite | Maladie de Wegener |
| Granulomatose chronique | |
| Granulomatose éosinophilique avec polyangéite | Syndrome de Churg-Strauss |
| Griscelli (syndrome de ) | |
| Guillain-Barré (Syndrome de ) | |
| Hajdu-Cheney (Syndrome de ) | Acro-ostéolyse autosomique dominante |
| Hémangioendothéliome epithéloïde | |
| Hémochromatose héréditaire rare | |
| Hémolytique et urémique (Syndrome ) | |
| Hémophilie | |
| Hémosidérose pulmonaire idiopathique | |
| Hépatite auto-immune | |
| Hermansky-Pudlak (Syndrome de ) | |
| Hétéroplasie osseuse progressive | |
| Hirschsprung (Maladie de ) | |
| Histiocytose langerhansienne | |
| Holoprosencéphalie | |
| Homme raide et maladies associées (Syndrome de l') | |
| Homocystinurie par déficit en méthylène tétrahydrofolate réductase | |
| Huntington (Maladie de ) | |
| Hurler (Syndrome de ) | |
| Hyper-IgE autosomique dominant (Syndrome ) | Syndrome de Job |
| Hyperammoniémie par déficit en N-acétylglutamate synthase | |
| Hyperexplexie héréditaire | |
| Hyperornithinémie-hyperammoniémie-homocitrullinurie (Syndrome d' ) | Syndrome HHH |
| Hyperostose sterno-costo-claviculaire isolée | |
| Hyperplasie congénitale des surrénales | |
| Hyperplasie congénitale des surrénales par déficit en 21-hydroxylase classique | |
| Hyperplasie des cellules neuroendocrines du nourrisson | |
| Hypersomnie idiopathique | |
| Hypertension artérielle pulmonaire | |
| Hypertension artérielle pulmonaire idiopathique | |
| Hypertension intracranienne idiopathique | |
| Hypoparathyroïdie isolée familiale | |
| Hypophosphatasie | |
| Hypophosphatasie infantile | |
| Hypoplasie dermique en aires | Syndrome de Goltz |
| Hypotension orthostatique idiopathique | Dysautonomie pure, Dysautonomie pure idiopathique |
| Hypothyroïdie congénitale | |
| Ichtyose | |
| Ichtyose harlequin | |
| Ichtyose lamellaire | |
| Ichtyose récessive liée à l'X | |
| Incontinentia pigmenti | |
| Infection nécrosante des tissus mous | Gangrène de Fournier |
| Insensibilité aux androgènes (Syndrome d') | |
| Insuffisance somatotrope non acquise isolée | Déficit congénital isolé en hormone de croissance |
| insuffisance surrénale congénitale | |
| Intolérance au fructose héréditaire | |
| Jacobsen (Syndrome de ) | |
| Joubert isolé (Syndrome de ) | Syndrome de Joubert-Boltshauser |
| Kabuki (syndrome de Niikawa-Kuroki) | |
| Kawasaki (Maladie de ) | |
| KBG (Syndrome) | |
| Kearns-Sayre (Syndrome de ) | |
| Kennedy (Maladie de ) | Amyotrophie bulbospinale liée à l'X |
| Kératocône (Syndromes comprenant un ) | |
| Kératodermie palmoplantaire diffuse | |
| Kératose palmoplantaire diffuse isolée autosomique dominante | |
| Kienbock (maladie de ) | |
| Kleefstra (Syndrome de ) | |
| Kleine-Levin (Syndrome de ) | |
| Klippel-Feil isoléet Chiari (Syndrome de ) | |
| Klippel-Trénaunay (Syndrome de ) | |
| Kniest (Dysplasie de ) | |
| Koolen-De Vries (Syndrome de ) | |
| Kostmann (syndrome de) (neutropénie) | Agranulocytose constitutionnelle |
| Krabbe (Maladie de ) | |
| Kyste de l'ouraque | |
| Kyste osseux anévrysmal | |
| Kyste péri-radiculaire | Kyste de Tarlov |
| Lafora (Maladie de ) | Epilepsie myoclonique progressive type 2 |
| Laron (Syndrome de ) | |
| Léiomyosarcome | |
| Lennox-Gastau (Syndrome de ) | |
| Lesch-Nyhan (Syndrome de ) | |
| Leucémie lymphoblastique aiguê | |
| Leucodystrophie | |
| Leucoencéphalite sclérosante subaiguë | Encéphalite de Dawson, Encéphalite de Van Bogaert |
| Lichen myxoedémateux localisé | Mucinose papuleuse |
| Lichen plan muqueux rare | |
| Lipomatose multiple familiale | |
| Liposarcome | |
| Locked-in syndrome | |
| Lupus érythémateux cutané chronique | |
| Lupus érythémateux systémique | |
| Lyme (Maladie de ) | |
| Lymphangiectasie intestinale primitive | Maladie de Waldmann |
| Lymphangioléiomyomatose | LAM |
| lymphangiomatose kaposiforme | |
| Lymphoedème primaire | |
| Lymphome de Burkitt | |
| Lynch (Syndrome de ) | |
| Mac Ardle (maladie de) | |
| Malformation lymphatique rare isolée | Lymphangiome |
| Marfan (Syndrome de ) | |
| Mastite granulomateuse | |
| Mastocytose | |
| Mastocytose Cutanée | |
| Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (Syndrome de ) | |
| MCA-MReci (Multiple congenital anomalies/mental retardation) | |
| McCune-Albright (Syndrome de ) | |
| Meige (Syndrome de ) | |
| MELAS | Cytopathie mitochondriale |
| Melkersson-Rosenthal (Syndrome de ) | |
| Mésentérite associée à IgG4 | |
| Microdélétion 2q37 (Syndrome de ) | |
| Microdélétion 15q11.2 (Syndrome de ) | |
| Microdélétion 16p11.2 distale (Syndrome de ) | |
| Microdélétion 16p11.2p12.2 (Syndrome de ) | |
| Microdélétion 16p13.2 (Syndrome de ) | |
| Microduplication 7q11.23 (Syndrome de ) | |
| Microduplication Xp11.22p11.23 (Syndrome de ) | |
| Microduplication xq25 sur le gene STAG2. | |
| Microlithiase pulmonaire alvéolaire | |
| Miller Fisher (Syndrome de ) | |
| Miller-Dieker (Syndrome de ) | |
| Milroy (Maladie de ) | Lymphoedème héréditaire type I |
| Moebius (Syndrome de ) | |
| Monosomie 5p | |
| Monosomie 5p (Syndrome de ) | Syndrome du cri du chat |
| Monosomie 18q (Syndrome de ) | Délétion 18q |
| Morquio (syndrome de) | |
| Mouvements en miroir congénitaux familiaux | |
| Moya Moya (maladie de) | |
| MPPH (Syndrome) | |
| Mucolipidose type III | |
| Mucopolysaccharidose | |
| Mucopolysaccharidose type 2 | Maladie de Hunter |
| Mucopolysaccharidose type 3 | Maladie de Sanfilippo |
| Mucopolysaccharidose type 4 | |
| Mucoviscidose | |
| Myasthénie (Syndrome myasthénique congénital) | |
| Myasthénie auto-immune | |
| Myasthénie auto-immune de l'adulte | |
| Myélite transverse aiguë idiopathique | |
| Myélite transverse post vaccinale | |
| Myélofibrose primaire | |
| Myélome multiple | |
| Myofasciite à macrophages | |
| Myopathie (adressée par ALAN du GD Lux) | |
| Myopathie distale tardive type Markesbery-Griggs | |
| Myopathie distale type Miyoshi | |
| Myopathie liée à GNE | Myopathie de Nonaka |
| Myopathie nécrosante à médiation auto-immune | |
| Myosite à inclusions | |
| Myotonie congénitale | |
| Myxome auriculaire | |
| Naevus pigmentaire congénital géant | |
| Nail Patella (syndrome ) | |
| Narcolepsie de type 1 | Maladie de Gelineau |
| Narcolepsie-cataplexie | |
| Néphrite tubulo-interstitielle et uvéite | Syndrome de Dobrin; Syndrome TINU |
| Néphronophtise | |
| Netherton (Syndrome de ) | |
| Neuroblastome | |
| Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase | Syndrome de Hallervorden-Spatz |
| Neurofibromatose type 1 | Maladie de Recklinghausen |
| Neuromyélite optique | |
| Neuropathie à axones géants | |
| Neuropathie axonale motrice aiguë | |
| Neuropathie héréditaire avec hypersensibilité à la pression | |
| Neutropénie constitutionnelle | |
| Névralgie pudendale (Syndrome d'Alcock ) | |
| Niemann-Pick type C (Maladie de ) | |
| Noonan (Syndrome ) | |
| Norrie (Maladie de ) | |
| Oligodontie | |
| Ollier (Maladie d') | Hémichondrodystrophie type Ollier |
| ONDINE (Syndrome d' ) | |
| Ongles jaunes (Syndrome des ) | |
| Ostéogenèse imparfaite | Maladie des os de verre |
| Ostéomyélite multifocale chronique récurrente | |
| Ostéopétrose et maladies associées | |
| Pachyonychie congénitale | |
| Paget extramammaire (Maladie de ) | |
| Paget juvénile (Maladie de ) | |
| Pallister-Killian (Syndrome de ) | |
| Pancréatite chronique héréditaire autosomique | |
| PANDAS | |
| Paralysie bulbaire progressive de l'enfant | Maladie de Fazio-Londe |
| Paralysie périodique hypokaliémique | |
| Paralysie supranucléaire progressive | |
| Paralysie supranucléaire progressive classique (Syndrome de ) | |
| Paramyotonie d'Eulenburg | |
| Paraplégie spastique autosomique dominante type 17 | Syndrome de Silver |
| Paraplégie spastique de type 7 | |
| Paraplégie spastique héréditaire | |
| Parkinson à début précoce (Maladie de ) | |
| Parkinsonisme précoce-déficience intellectuelle (Syndrome de )) | |
| Pelade totale | |
| Pelizaeus-Merzbacher (Maladie de ) | |
| Pemphigoïde bulleuse | |
| Pemphigoïde des membranes muqueuses | |
| Périartérite noueuse | |
| Peutz-Jeghers (Syndrome de ) | |
| Phelan-McDermid (Syndrome de ) | Délétion 22q13.3 |
| Phénylcétonurie | |
| Phénylcétonurie classique | |
| Phéochromocytome-Paragangliome héréditaire | |
| Pierre Robin isolé (Syndrome de ) | |
| Pince mésentérique (Syndrome de la ) | |
| Pinsky-Di George-Harley (Syndrome de ) | |
| Poland Syndrome de ) | |
| Polychondrite atrophiante | |
| Polyendocrinopathie auto-immune type 2 | Insuffisance surrénalienne primaire |
| Polyglobulie de Vaquez | |
| Polykystose rénale autosomique dominante | |
| Polymyosite | |
| Polyneuropathie IgM anti MAG | |
| Polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique | |
| Porphyrie | |
| Post-poliomyélite (Syndrome ) | |
| Prader Willi (syndrome de) | |
| Progéria | |
| Protée (Syndrome de ) | |
| Protoporphyrie érythropoïétique autosomique | |
| Pseudoarthrose congénitale du tibia | |
| Pseudohypoparathyroïdie avec ostéodystrophie héréditaire d'Albright | |
| Pseudomyxome - Maladie gélatineuse du péritoine | Pseudomyxome péritonéal |
| Pseudoxanthome élastique | |
| Purpura Thrombopénique immunologique | |
| Purpura thrombotique thrombocytopénique | Maladie de Moschcowitz |
| Pyoderma gangrenosum | |
| RAPADILINO (Syndrome ) | |
| Refsum de l'adulte (Maladie de ) | |
| Régression neurodéveloppementale-dystonie-épilepsie lié à IRF2BPL (Syndrome de ) | |
| Retard de développement-dysmorphie faciale par déficit en MED13L (Syndrome de ) | |
| Rétinite pigmentaire | |
| Rétinoblastome | |
| Rett (syndrome de) | |
| Rett atypique (Syndrome de ) | RTT atypique, Syndrome Rett-like, Variant du syndrome de Rett |
| Reynolds (Syndrome de ) | Cirrhose biliaire primitive et sclérodermie systémique |
| Rhabdomyosarcome | |
| Rippling muscle disease | |
| Rosaï-Dorfman (Maladie de ) | |
| Rubéole congénitale (Syndrome de ) | |
| Rubinstein-Taybi (Syndrome de ) | |
| Sandhoff (Maladie de ) | |
| SAPHO (Syndrome ) | |
| Sarcoïdose | |
| Sarcome myéloïde | Sarcome granulocytaire |
| Scheie (Syndrome de ) | |
| Schinzel-Giedion (Syndrome de ) | |
| Schnitzler (Syndrome de ) | |
| Schwannomatose liée à NF2 germinale | Neurofibromatose type 2 germinale |
| Schwartz-Jampel (Syndrome de ) | |
| Sclérodermie | |
| Sclérodermie systémique cutanée diffuse | |
| Sclérose en plaques | |
| Sclérose latérale amyotrophique | |
| Sclérose tubéreuse de Bourneville | Syndrome de Bourneville |
| Shwachman-Diamond (Syndrome de ) | |
| Silver-Russell (syndrome de) | |
| Simpson-Golabi-Behmel (Syndrome de ) | |
| Smith Magenis (syndrome de ) | |
| Smith-Lemli-Opitz (Syndrome de ) | |
| Sotos (Syndrome de ) | |
| Spasmes infantiles (Syndrome des ) | Syndrome de West |
| Spectre de dysplasie septo-optique | Syndrome de De Morsier |
| Spina bifida isolé | |
| Sténose sous-glottique congénitale | |
| Stickler (Syndrome de ) | |
| Still de l'adulte (Maladie de ) | |
| Sturge-Weber (Syndrome de ) | |
| Sweet (Syndrome de ) | |
| Syndrome cardio-spondylo-carpo-facial | |
| Syndrome corticobasal | Dégénérescence corticobasale |
| Syndrome fœtal des anticonvulsifiants | |
| Syndrome hémolytique et urémique atypique | |
| Syndrome oculo-cérébro-rénal de Lowe | Syndrome de Lowe |
| Syndrome périodique associé au récepteur 1 du facteur de nécrose tumorale | Syndrome TRAPS |
| Syringomyélie | |
| Tachycardie ventriculaire polymorphe catécholaminergique | |
| Takayasu (Artérite de ) | |
| TAY- SACHS (Maladie de) | |
| Télangiectasie hémorragique héréditaire | Maladie de Rendu-Osler |
| Thrombocytémie essentielle | |
| Thrombocytopénie auto-immune | |
| Thrombose portale primitive | |
| Toriello-Carey (Syndrome de ) | Syndrome d'agénésie du corps calleux-blépharophimosis-séquence de Robin |
| Toxoplasmose congénitale | Embryopathie par infection au toxoplasme |
| Transplantation d'organe (Complication après) | |
| Transposition des gros vaisseaux (hypospadias) | |
| Treacher-Collins (Syndrome de ) | Syndrome de Franceschetti-Klein |
| Tremblement orthostatique primaire | |
| Triploïdie | |
| Trisomie 18 en mosaïque | |
| Trisomie 21 | Syndrome de Down |
| Trouble du métabolisme du cycle de l'urée | |
| Tumeur desmoïde | |
| Tumeur Neuroendocrine de l'intestin grêle | |
| Tumeur osseuse à cellules géantes | |
| Turner (Syndrome de) | |
| Tyrosinémie type 1 | Tyrosinose hépato-rénale |
| Urines sirop d'érable (Maladie des ) | Leucinose |
| USHER (Syndrome d') | Syndrome de rétinite pigmentaire-surdité |
| VACTERL-hydrocéphalie (Syndrome de ) | |
| VACTERL/VATER (Association ) | |
| Vaquez (Maladie de) | Maladie d'Osler-Vaquez |
| Vascularite à immunoglobulines A | Purpura de Henoch-Schönlein |
| Vascularite cryoglobulinémique | Cryoglobulinémie essentielle, Cryoglobulinémie essentielle mixte, Cryoglobulinémie mixte, Cryoglobulinémie primaire |
| Vascularite des petits vaisseaux cutanés | ANGEITE LEUCOCYTOCLASIQUE |
| Vascularite par déficit en ADA2 | |
| Vascularite urticarienne hypocomplémentémique | |
| Vestibulopathie bilatérale idiopathique | |
| Vogt-Koyanagi-Harada ( Maladie de ) | |
| von Hippel-Lindau (Maladie de ) | |
| West (Syndrome de ) | |
| Wiedemann-Steiner (Syndrome de ) | |
| Williams (Syndrome de) | Syndrome de Williams-Beuren |
| Wilson (Maladie de ) | |
| Wiskott-Aldrich (Syndrome de) | Syndrome d'eczéma-thrombocytopénie-immunodéficience |
| Wolf-Hirschhorn (Syndrome de ) | Syndrome 4p- |
| Wolfram (Syndrome de ) | |
| X fragile (Syndrome de l') | Syndrome de Martin-Bell |
| Xanthomatose cérébro tendineuse | |
| Xeroderma pigmentosum | |
| Xia-Gibbs (Syndrome de ) | |
| Zellweger (Syndrome de ) |